• Artiklens indhold er godkendt af redaktionen

alfa-1-antitrypsindefekt

Oprindelig forfatter NJBr Seneste forfatter Redaktionen

alfa-1-antitrypsindefekt, mangel på et protein (A1-AT), der er en vigtig hæmmer af forskellige vævsnedbrydende enzymer, som frigøres ved naturligt eller infektionsudløst vævshenfald.

Arvelig mangel på A1-AT forekommer i de skandinaviske lande hos ca. 1 pr. 2000 nyfødte. 4-5% af befolkningen bærer arveanlægget til sygdommen.

Hyppigste symptom er kronisk bronkitis med tiltagende nedsat lungefunktion, hos rygere fra 30-årsalderen, senere hos ikke-rygere. 10-20% får leverbetændelse, som kan føre til leversvigt og nødvendiggøre levertransplantation.

Sygdommen begynder i sjældne tilfælde i barndommen med leverlidelsen som eneste symptom. Behandling med A1-AT, udvundet fra blod, er på forsøgsstadiet.