Gitelmans syndrom

Gitelmans syndrom er en sjælden, arvelig og ofte overset sygdom med et fredeligt forløb. Gitelmans syndrom er en autosomal, recessiv sygdom. Tilstanden er ofte uden symptomer og opdages ved tilfældigt fund af hypokaliæmi. Patienter kan få muskelkrampe i forbindelse med feber, diarré, opkastning og fysisk anstrengelse.

Pga. mutationer er der en nedsat reabsorption af natriumklorid, NaCl, i nyrernes samlerør samt en udveksling af natriumioner med kaliumioner og brintioner medførende lavt kaliumniveau og alkalisk pH i blodet (hypokaliæmisk alkalose) samt nedsat kalkudskillelse (hypokalkuri) i urinen. Magnesiumkoncentrationen i blodet er ligeledes nedsat (hypomagnesiæmi).

Diagnosen er en eksklusionsdiagnose, der er sandsynliggjort, hvis der hos en person med normalt blodtryk i skolealderen eller senere påvises kronisk lavt kaliumniveau, alkalisk pH, lavt magnesiumniveau og nedsat kalkudskillelse.

Behandlingen består i tilførsel af kalium- og magnesiumtabletter.