Kallmanns syndrom, arvelig sygdom, der som regel skyldes en defekt i X-kromosomet, men også autosomalt recessive tilfælde ses (dvs. defekter på andre gener).
Faktaboks
- Etymologi
- Kallmanns syndrom er opkaldt efter den tysk-amerikanske genetiker Franz Josef Kallmann, der beskrev syndromet i 1944.
Syndromet forekommer hos 1 ud af 10.000 drengefødsler og 1 ud af 50.000 pigefødsler og skyldes en udviklingsdefekt, der fører til mangel på hypothalamushormonet gonadotropin releasing hormone (GnRH), som stimulerer frisætningen af follikelstimulerende (FSH) og luteiniserende hormon (LH) fra hypofysen. Disse to hormoner stimulerer de mandlige og kvindelige kønskirtler (testiklerne og ovarierne).
Symptomerne på Kallmanns syndrom er manglende pubertetsudvikling af de sekundære kønskarakteristika (behåring, muskelmasse m.m., se kønskarakterer). Herudover er der ofte nedsat eller manglende lugtesans, hvilket patienten som regel ikke selv har bemærket. Man finder nedsat koncentration af LH, FSH samt af kønshormonerne testosteron eller østrogen i blodet.
Ved behandling med testosteron eller østrogen kan fremkaldes pubertet, normal vækst og udvikling af de sekundære kønskarakteristika, og behandlingen resulterer i normal seksualfunktion. Fertiliteten etableres vha. infusion af gonadotropiner.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.