blødersygdom (Verificeret)

© SDE

Kønsbunden nedarvning. Et kendt eksempel på en arvelig sygdom i en familie er forekomsten af blødersygdommen blandt dronning Victorias efterkommere. Blødersygdommen viser kønsbunden, recessiv nedarvning, dvs. én kopi af sygdomsgenet hos en mand vil medføre sygdommen, mens det for en kvinde blot betyder, at hun vil være bærer af sygdommen. En sådan var dronning Victoria. Hun gav med sikkerhed sygdomsgenet videre til tre af sine ni børn: to døtre og en søn. Ved forskellige giftermål blev blødersygdommen videreført til bl.a. den russiske kejserfamilie, hvor den sidste bløder var tronfølgeren Aleksej, oldebarn til dronning Victoria.

blødersygdom, hæmofili, medfødt, arvelig sygdom med øget blødningstendens, forårsaget af nedsat mængde af blodets koagulationsfaktor VIII (hæmofili A) eller IX (hæmofili B). Symptomerne afhænger af, om sygdommen findes i svær grad, hvor der ikke kan påvises koagulationsfaktor i blodet, eller i moderat eller mild grad, hvor der er henholdsvis 1-4% eller 5-35% af det normale faktorniveau. Blødningstendensen er uafhængig af, om den skyldes mangel på faktor VIII eller faktor IX, og viser sig ved vedvarende og gentagne blødninger. Se også koagulation.

Ved blødersygdom i svær grad er det mest karakteristiske symptom spontane blødninger i led og muskler, som almindeligvis først opstår, når barnet begynder at gå. Uden behandling kommer der typisk gentagne blødninger i det samme led, som ødelægges, og efterhånden udvikles et kronisk fysisk handicap. Indre og ydre blødninger kan i øvrigt forekomme hvor som helst og medføre tryk på livsvigtige organer.

Patienter med moderat og mild blødersygdom har sjældent ledblødninger. Deres blødningsepisoder kommer først og fremmest i forbindelse med større stød eller slag samt ved operativ behandling, herunder tandudtrækning. Undertiden stilles diagnosen først i voksenalderen.

Blødernes levevilkår ændrede sig afgørende i slutningen af 1960'erne, hvor man begyndte at kunne fremstille præparater fra donorblod indeholdende koagulationsfaktor VIII eller IX. Blødninger kunne herefter behandles, og operative indgreb blev mulige. Ved blødersygdom i svær grad kan de gentagne ledblødninger og det deraf følgende handicap undgås ved at give forebyggende behandling med faktorkoncentrat flere gange om ugen. Behandlingen gives som hjemmebehandling. En af Novo Nordisk fremstillet faktor VIIa anvendes til blødere, der har udviklet et stort behov for koagulationsfaktor VIII pga. dannelse af antistoffer mod koagulationsfaktor VIII eller IX.

Det viste sig imidlertid, at behandling med faktorkoncentrat havde bivirkninger i form af overførsel af de virus, der fremkalder leverbetændelse. I første halvdel af 1980'erne skete der desuden det tragiske, at en fjerdedel af Danmarks blødere blev smittet med hiv. De tragiske bivirkninger af behandling med lægemidler indeholdende koagulationsfaktorer udvundet af menneskeblod i form af overførsel af hiv og hepatitisvirus er delvis løst ved fremstilling af renere præparater og vil endelig være løst med genteknologisk fremstillede koagulationsfaktorer (se genteknologi (lægemidler)). Ved fremstillingen anvendes gensplejsning af dyreceller, oftest fra hamstere.

Fra sidste halvdel af 1980'erne er behandlingen givet med faktorkoncentrater, der har fået en virusødelæggende behandling. Efter år 2000 forventer man, at der hovedsagelig vil blive anvendt faktorkoncentrater fremstillet ved genteknologi. Indtil omkring 1990 var blødning den hyppigste dødsårsag. I 1990'erne vil blødning som dødsårsag overgås af bivirkninger af behandlingen såsom aids og skrumpelever. Herefter forventes det, at blødernes levealder efterhånden vil nærme sig den øvrige befolknings levealder.

Arveanlægget for hæmofili A og B ligger på kønskromosom X. Arvegangen er X-bunden recessiv. Sygdommen nedarves gennem kvinder og forekommer praktisk talt kun hos mænd. Alle i en familie har samme sværhedsgrad af blødersygdom. Se også kønsbunden nedarvning.

Hyppigheden af hæmofili A er 10-20 og hæmofili B 2-4 pr. 100.000 mænd. Ca. ¹/₃ af tilfældene skyldes nye mutationer.

Den engelske dronning Victoria havde arveanlægget for blødersygdom, og flere af hendes efterkommere var blødere, bl.a. den sidste russiske kejsers søn, Aleksej.