MCADD, Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, Mellemkædet Acyl-CoA Dehydrogenase Defekt, sjælden stofskiftesygdom, der skyldes en defekt i fedtforbrændingen, hvorfor de mellemlange kæder i det fedt, man spiser, ikke kan forbrændes. Det betyder derfor noget, hvad man spiser, og hvor ofte man spiser.
MCADD er en arvelig defekt, der skyldes en mutation på kromosom 1. Defekten nedarves ved såkaldt skjult arv (den er autosomal recessiv, se genetiske sygdomme).
Normalt nedbrydes fødens fedtstoffer i en proces, der omfatter flere enzymer. Herved frigøres energi. Personer med MCADD mangler et af enzymerne, mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD); det betyder, at fedtstofferne ikke nedbrydes tilstrækkeligt, og energimængden bliver derfor mindre. Derved er der risiko for, at blodsukker-niveauet bliver for lavt.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.