Philadelphia-kromosom, (efter Philadelphia, USA, hvor kromosomvarianten blev beskrevet), abnorm kromosomsammensætning, som oftest ses hos patienter med kronisk myeloid leukæmi; beskrevet i 1960 som den første af en række kromosomabnormiteter bag ondartede menneskesygdomme, se også genetiske sygdomme og kromosom.

Philadelphia-kromosomet er resultatet af ombytning af kromosommateriale, translokation, mellem kromosomerne nr. 9 og nr. 22. Ved dannelsen af kromosomet opsplittes generne ABL (på kromosom nr. 9) og BCR (på kromosom nr. 22), og ved sammensmeltning dannes et nyt hybridgen, som koder for et protein, der kan påvises i leukæmiceller.

Kromosomvarianten forekommer hos mere end 90% af alle patienter med kronisk myeloid leukæmi, sjældnere i forbindelse med akut myeloid leukæmi og akut lymfatisk leukæmi, aldrig ved andre kræftformer. Sygdommen udvikles ikke alene som følge af denne ene genændring, undersøgelser tyder på, at flere gener virker sammen.

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig