allel

Allel, en af flere mulige udgaver af et givet gen, en ældre betegnelse er allelomorf. Forskellige alleller adskiller sig fra hinanden ved forskelle i rækkefølgen af baser i DNA (dvs. i DNA-sekvensen) eller blot i deres herkomst; dvs. om de er arvet fra faderen eller moderen. Forskelle i DNA-sekvensen kan undertiden kun erkendes på DNA-niveau, men i mange tilfælde vil de også kunne påvises indirekte som forskelle i genprodukternes struktur (fx proteinernes elektriske ladning) og funktion, evt. mængde. En allel, som medfører manglende eller abnorm funktion af det protein, genet koder for, vil give sig til kende som et sygdomsgen, såfremt det pågældende protein normalt har en vigtig funktion i organismen.

Mange gener har to eller flere alleller, som optræder hyppigt i en given befolkning (genetisk polymorfi). Dette betyder, at man kan bruge dem som genetiske markører i arvelighedsundersøgelser: ved kortlægning af gener, i forbindelse med udredning af et sygdomsgens nedarvning i en familie (genetisk rådgivning og diagnostik) og i retsgenetikken (fx i faderskabssager). Klassiske eksempler er blodtypesystemerne AB0 (med tre alleller: A, B og 0) og Rhesus samt mange enzymtypesystemer. I dag benyttes især kendskabet til den store variation på DNA-niveau, som kan analyseres ved forskellige metoder, bl.a. RFLP-analyse (restriktions-fragment-længde-polymorfi). Selvom DNA-markører ofte er beliggende uden for generne, anvender man også ved deres beskrivelse de klassiske begreber locus og allel.

Ved kønscelledannelsen (se meiose) adskilles (segregerer) de to alleller, som en diploid organisme har på et givet locus (en fra moderen og en fra faderen). Dette princip er den klassiske genetiks grundlov og betegnes Mendels 1. lov. Se genetik og mendelsk nedarvning.