mutation

Verificeret
Artiklens indhold er godkendt af redaktionen.

Mutation. Effekten af forskellige former for mutationer. Øverst et tænkt eksempel på den normale rækkefølge af baser i et stykke DNA; baserne koder tre og tre og i overensstemmelse med den genetiske kode for aminosyrerne i det protein, som DNA-strengen (genet) koder for. Ved en tavs mutation (stedet angivet ved prikken) ændres ikke på proteinet, da der efter mutationen fra thymin til guanin i tredje position i anden triplet stadig kodes for aminosyren alanin og proteinet derfor er uændret. Mutationer i anden og især første base i en kodende triplet har som regel stor effekt: Ved en missense-mutation, her fra cytosin til guanin i andet triplets anden base, ændres aminosyren, i dette tilfælde til glycin. Det muterede protein vil ofte være ufunktionelt. Ved en nonsens-mutation dannes en stopkode, og proteindannelsen vil ophøre, før proteinet er færdigdannet. Alle ovennævnte mutationer er såkaldte base-substitutioner eller punktmutationer. Ved en frame shift-mutation (nederst) forskydes aflæsningen pga. fjernelsen af en base eller, som her, inkorporeringen i genet af en ny base. De efterfølgende tripletter vil næsten altid kode for nye aminosyrer, og proteinet vil være stærkt forandret.

mutation, forandring i en celles arvemateriale (DNA), som kan videreføres til dattercellerne.

Mutationer kan opstå i alle typer af celler, og man skelner mellem somatiske mutationer i kropsceller (soma) og kønscelle- eller kimbanemutationer (gametiske mutationer) i kønscellerne, som kan videregives til afkom. En mutation kan være begrænset til et enkelt gen, genmutation, eller der kan ske ændringer i kromosomstruktur eller -antal, kromosommutation.

Mutationer sker til stadighed spontant uden nogen påviselig ydre årsag. De kan desuden fremkaldes vha. mutagener som fx ioniserende stråling og mutationsfremkaldende kemiske stoffer. Se også gen, genetik, genetiske sygdomme og kromosom.

Betegnelserne mutation og mutant blev skabt omkring 1901 af den hollandske genetiker Hugo de Vries under hans studier af afvigende former af natlys.

Ordet mutation kommer af latin mutatio 'forandring', af mutare 'forandre'.

Mutationer repræsenterer ny genetisk variation, der er af afgørende betydning som råmateriale for evolutionen. Nogle mutationer er direkte nyttige, men de fleste er umiddelbart skadelige for organismen, og bærere af disse derfor sjældne. Hvis der indtræffer miljøforandringer, kan ellers skadelige mutationer blive favorable, fx ved at øge individets tilpasning (adaptation) til det nye miljø. Sådanne mutationer vil sprede sig i populationen og inkorporeres i artens genpulje (se også evolution).

Genmutationer

En genmutation er en ændring i et enkelt gens DNA, som indeholder de informationer, hvorfra proteiner dannes. Den specifikke information afhænger af rækkefølgen af de fire forskellige baser: A (adenin), T (thymin), C (cytosin) og G (guanin).

Udskiftningen af én base med en anden, base-substitution eller punktmutation, medfører, at det protein, som produceres ud fra det pågældende gen, bliver ændret i én aminosyre, medmindre den genetiske kode er degenereret, dvs. koder for den samme aminosyre ud fra de to forskellige basesekvenser (tripletter). Denne mutationstype kan have stor effekt. Indiske gæs, der i stor højde passerer Himalaya under trækket, har pga. en enkelt punktmutation hæmoglobinmolekyler med betragtelig øget iltbindingsevne.

Genetisk kode. Der er 64 tripletter (4×4×4=64); det medfører, at flere tripletter koder for den samme aminosyre, da der kun kodes for 20 forskellige aminosyrer. Man taler om, at den genetiske kode er degenereret. Den viste kodetabel er ikke universelt gyldig. Mitokondrier og kloroplaster bruger UGA som kodon for aminosyren tryptofan (Trp), og foruden UAA og UAG har pattedyrmitokondrier AGA og AGG som stopkodoner.

Hvis en base falder ud, eller en ny kommer til, vil aflæsningen forskydes, og proteinet ændres i de følgende aminosyrer, en såkaldt frame shift-mutation.

Genmutationer kan influere alle stadier af en organismes livscyklus og alle dele af dens fysiske fremtræden og kan give sig udtryk i alt fra små biokemiske ændringer over fysiologiske eller adfærdsmæssige forstyrrelser til groteske morfologiske afvigelser. Mange mutationer vil ud over deres synlige manifestation påvirke individets formeringsevne og overlevelse (såkaldt pleiotropi).

Kromosommutationer

Kromosommutationer eller -aberrationer kan bl.a. opstå ved strukturændringer. Ved en deletion eller tabsmutation er et stykke af et kromosom forsvundet. Et kromosom med genrækkefølgen abcde kan fx ændres til abde, hvis kromosomstykket med genet c er væk. Deletioner er oftest homozygotisk letale; de medfører i dobbelt dosis døden hos individer med dobbelt kromosomsæt (dvs. diploide organismer som fx mennesket).

Ved duplikation optræder samme kromosomstykke mere end én gang på kromosomet, abcde bliver fx til abbcde. Mange gener, der koder for proteiner med nye egenskaber, er opstået ved duplikationer, som derved spiller en vigtig rolle i evolutionen.

Ved inversion er genrækkefølgen i et kromosomstykke vendt om, eksempelvis abcdef til aedcbf. Er et kromosomstykke flyttet fra ét kromosom til et ikke-homologt kromosom, dvs. et kromosom fra et andet kromosompar, er der tale om en translokation. Hos levedygtige celler og individer med translokationer er disse ofte reciprokke, dvs. to kromosomer har byttet en del af deres DNA, abcde og mnopq bliver fx til abcopq og mnde.

Ændringer i kromosomantal kan omfatte fra et enkelt til nogle få kromosomer og hele kromosomsæt. Hvis det ene af de to homologe kromosomer mangler i en diploid organisme som fx mennesket, kaldes det monosomi for det pågældende kromosom. Hos mennesket, hvor mænd normalt har kønskromosomerne XY og kvinder XX, er monosomien XO en kvinde med Turners syndrom, som bl.a. er steril. Hvis der omvendt er et ekstra kromosom til stede, kaldes det trisomi. Et eksempel hos mennesket er Klinefelters syndrom (XXY), hvor personen er en steril mand med mange kvindelige træk. Trisomi for kromosom nr. 21 fører til Downs syndrom (mongolisme). Monosomi og trisomi opstår ved fejl kaldet non-disjunction under kønscelledelingen, meiosen (se celledeling).

Polyploidi, hvor hele kromosomsættet er multipliceret, fx til tri- (tre-), tetra- (fire-) eller hexaploidi (seksdobbelt kromosomsæt), er især udbredt hos planter, hvor man undertiden ser, at arter inden for en slægt danner en polyploid række. I hvedeslægten findes således arter med kromosomtallene 7, 14 og 21 (for haploide kromosomsæt). Polyploidi forekommer sjældent i dyreriget og da især blandt arter, der formerer sig ukønnet ved partenogenese.

Mutationshyppighed og -rate

Hyppigheden af spontane mutationer varierer meget fra gen til gen, og de forskellige mutationstyper er ikke lige almindelige. Hyppigheden af spontane genmutationer ligger hos højere organismer, fx hvirveldyr, ofte i området 1-10 mutationer pr. gen pr. 1 mio. kønsceller. Hos mikroorganismer, der formerer sig ved celledeling, er hyppigheden som regel 10-1000 gange lavere, målt pr. celle.

Kromosommutationer er hyppige hos bl.a. mennesket, hvor de ofte fører til aborter. Ud af 100.000 graviditeter bliver ca. 15.000 fostre til erkendte aborter, og af disse bærer ca. 50% en kromosommutation. Kun ca. 0,65% af de levendefødte børn er bærere af en kromosommutation. Der sker således en stærk selektion mod disse mutationer i fosterstadiet, og kun nogle få særlige typer overlever til fødslen.

En somatisk mutation i en kropscelle, som stadig deler sig, vil få efterkommere, der danner en mutantklon i det pågældende væv; jo større klon, jo tidligere i livet mutationen er sket. Somatiske mutationer kan føre til kræft, hvis mutationen sker i et såkaldt cancergen eller proto-onkogen, som medvirker ved regulering af celledelingen. Denne kan herved foregå ukontrolleret og resultere i en kræftsvulst (tumor).

Især i planteforædlingen har man vha. mutagener fremkaldt nye mutationer til brug for videre avl, såkaldt mutationsforædling, som bl.a. har spillet en stor rolle for kornavlen. Kunstigt frembragte mutationer har været af afgørende betydning for genetikkens studium af den biologiske arv. Mutanter af fx bananfluer er således specielt fremavlet til brug i krydsningsforsøg.

 

Find bøger

   
   Find Lydbøger
hos Storytel
   Find bøger
bogpriser.dk
   Studiebøger
pensum.dk
   Læs e-bøger
hos Ready

 

© Dette billede må du ...

Mutation. Effekten af forskellige former for mutationer. Øverst et tænkt eksempel på den normale rækkefølge af baser i et stykke DNA; baserne koder tre og tre og i overensstemmelse med den genetiske kode for aminosyrerne i det protein, som DNA-strengen (genet) koder for. Ved en tavs mutation (stedet angivet ved prikken) ændres ikke på proteinet, da der efter mutationen fra thymin til guanin i tredje position i anden triplet stadig kodes for aminosyren alanin og proteinet derfor er uændret. Mutationer i anden og især første base i en kodende triplet har som regel stor effekt: Ved en missense-mutation, her fra cytosin til guanin i andet triplets anden base, ændres aminosyren, i dette tilfælde til glycin. Det muterede protein vil ofte være ufunktionelt. Ved en nonsens-mutation dannes en stopkode, og proteindannelsen vil ophøre, før proteinet er færdigdannet. Alle ovennævnte mutationer er såkaldte base-substitutioner eller punktmutationer. Ved en frame shift-mutation (nederst) forskydes aflæsningen pga. fjernelsen af en base eller, som her, inkorporeringen i genet af en ny base. De efterfølgende tripletter vil næsten altid kode for nye aminosyrer, og proteinet vil være stærkt forandret.

Viser 1 af 1 billeder

Filer

FilTilføjet af 
[+411807.801.svg (11.83 kB)

Mutation. Effekten af forskellige former for mutationer. Øverst et tænkt eksempel på den normale rækkefølge af baser i et stykke DNA; baserne koder tre og tre og i overensstemmelse med den genetiske kode for aminosyrerne i det protein, som DNA-strengen (genet) koder for. Ved en tavs mutation (stedet angivet ved prikken) ændres ikke på proteinet, da der efter mutationen fra thymin til guanin i tredje position i anden triplet stadig kodes for aminosyren alanin og proteinet derfor er uændret. Mutationer i anden og især første base i en kodende triplet har som regel stor effekt: Ved en missense-mutation, her fra cytosin til guanin i andet triplets anden base, ændres aminosyren, i dette tilfælde til glycin. Det muterede protein vil ofte være ufunktionelt. Ved en nonsens-mutation dannes en stopkode, og proteindannelsen vil ophøre, før proteinet er færdigdannet. Alle ovennævnte mutationer er såkaldte base-substitutioner eller punktmutationer. Ved en frame shift-mutation (nederst) forskydes aflæsningen pga. fjernelsen af en base eller, som her, inkorporeringen i genet af en ny base. De efterfølgende tripletter vil næsten altid kode for nye aminosyrer, og proteinet vil være stærkt forandret.

Admin

05/02/2009

Nyhedsbrev

Om artiklen

Seneste forfatter
Redaktionen
09/10/2014
Oprindelige forfattere
JBun
01/02/2009
SNørby
01/02/2009

© Gyldendal 2009-2014 - Powered by MindTouch Deki