aneuploidi
er en afvigelse i kromosomsættet (karyotypen) i form af enkelte over- eller undertallige kromosomer. Læs mere i Den Store Danske euploidi monosomi trisomi
er en afvigelse i kromosomsættet (karyotypen) i form af enkelte over- eller undertallige kromosomer. Læs mere i Den Store Danske euploidi monosomi trisomi
aneuploidier, dvs. syndromer med et afvigende kromosomtal. Autosomale aneuploidier resulterer i mental retardering og forskellige misdannelser, som i visse tilfælde hurtigt fører til døden. Aneuploidi af kønskromosomerne er almindeligvis mindre alvorlige. Også tab af kromosommateriale (deletion) kan medføre kromosomsygdom. Bedst
er i genetik en afvigelse fra det normale med hensyn til kromosomers antal eller udseende i en celle eller organisme. Læs mere i Den Store Danske aneuploidi cytogenetik
Euploidi, betegnelse for en celles kromosomudstyr, når dette udgøres af mindst ét komplet kromosomsæt; dette i modsætning til aneuploidi. Euploidi omfatter både haploidi (et enkelt kromosomsæt), diploidi (dobbelt kromosomsæt) og polyploidi (mange kromosomsæt).