galaktosæmi
er øget indhold af galaktose i blodet. Tilstanden ses ved forskellige arvelige stofskiftesygdomme. Læs mere i Den Store Danske genetiske sygdomme
er øget indhold af galaktose i blodet. Tilstanden ses ved forskellige arvelige stofskiftesygdomme. Læs mere i Den Store Danske genetiske sygdomme
galaktosæmi og cystisk fibrose, mens andre, ofte betingede af en særlig etnisk baggrund, er meget hyppige. Således lider et par hundrede millioner mennesker af glukose-6-fosfat-dehydrogenasedefekt, som navnlig er udbredt i Middelhavsområdet og i de sydlige og østlige
er et enzym, som katalyserer omdannelsen af galaktose til galaktose-1-fosfat; det første trin i omsætningen af galaktose til glukose. Mangel på enzymet medfører ophobning af galaktose i blodet, galaktosæmi. Læs mere i Den Store Danske enzymer
Herman Kalckar kendt for undersøgelser af nukleotidernes omsætning og for opklaring af sygdommen arvelig galaktosæmi. Han har desuden haft betydning for dansk biokemi ved sine talrige besøg i Danmark og gennem de kontakter, han formidlede til førende forskere i USA.
galaktosæmi og Føllings sygdom) og om defekter i fedtstofskiftet (leukodystrofi) medførende forsinket psykomotorisk udvikling og evt. også epilepsi samt svækket syn og hørelse. Tilsvarende symptomer kan være en følge af infektioner under graviditeten, hvorunder hjerne- og hjernehindebetændelse kan skyldes virusinfektioner
(Dansk Biografisk Leksikon)
galaktosæmi, og som giver sig til kende ved manglende evne til at udnytte sukkerarten galaktose i organismen. Da galaktose indgår som en væsentlig bestanddel af mælk, som er spædbarnets vigtigste føde, er det af stor betydning, at sygdommen kan diagnosticeres