kromosomsygdomme
Kromosomsygdomme, se genetiske sygdomme.
Kromosomsygdomme, se genetiske sygdomme.
Kromosomsygdomme Kromosomsygdomme forårsages af kromosomafvigelser, dvs. afvigelser fra det normale kromosombillede, som kan konstateres ved mikroskopisk undersøgelse efter specialfarvning af celler i delingsfasen. Symptomer ved autosomale kromosomabnormiteter udviklingshæmning dårlig trivsel væksthæmning krampetilfælde medfødte hjertesygdomme medfødte nyresygdomme misdannelser af kønsorganer muskelslaphed
hos 45-årige 1:40. Gentagelsesrisikoen ved ny graviditet er ca. 1 procent, dog ca. 15 procent ved de sjældne, arvelige former. Sygdommen kan diagnosticeres ved fosterprøver, som tilbydes alle gravide. Læs mere i Den Store Danske kromosomsygdomme genetiske sygdomme (diagnostik)
i den del af håndfladen, der er nærmest ved fingrene, og hvor der som regel ellers findes to furer. Tilstanden forekommer hos ca. 1 procent af alle mennesker, men ses særligt ofte hos personer med kromosomsygdomme, fx ved Downs syndrom.
kromosomsygdomme, viser sig ved psykiske udviklingsforstyrrelser, bl.a. mental retardering og forstyrrelser i legemsudviklingen. Ansigtet bliver længere end normalt, hagen kraftig, ørerne store og fremadrettede, og hos drengene er testiklerne forstørrede efter puberteten. Hos piger, som sjældnere rammes af sygdommen, er
kromosomsygdomme. Artsvariation Huskatten har 38 kromosomer (19 par), hunden 78, kvæg 60, hest 64, svin 40 og ræv 34. Husmus har 40 kromosomer, som alle er telocentriske. Der er ingen klare tendenser i forekomsten af kromosomtal på tværs af pattedyrslægter
kromosomsygdomme, fx Downs syndrom og Marfans syndrom. Ved Marfans syndrom er der forandringer i bindevævet, hvilket bl.a. fører til hjerteklapsygdom og aneurisme på aorta. Hos nogle få procent spiller forskellige påvirkninger i svangerskabets første tredjedel en rolle, fx virusinfektioner (især
kromosomsygdomme med Downs syndrom som den hyppigst forekommende op til 40 %. Blandt miljøfaktorer er medfødte virussygdomme de almindeligste. Stråleskader og skader efter påvirkning med kemiske stoffer kan derimod være meget vanskelige at påvise (se fostersygdomme). Forhold omkring fødslen er vigtige
og overser meget sjældent kromosomsygdommen (specificitet er 99.99 %). Testens ulempe er, at den kun er udviklet til Downs, Edwards og Pataus syndromer og ikke de mange andre kromosomafvigelser, som andre tests også kan finde. Se også genetiske sygdomme (prænatal diagnostik).
X-kromosom, det ene af to kønskromosomer hos pattedyr, hvor hunner bærer to X-kromosomer (XX), hanner et X-kromosom og et Y-kromosom (XY). Se også genetiske sygdomme (kromosomsygdomme), kromosom, kønsbestemmelse, kønsbunden nedarvning og kønskromatin.