neuralrørsdefekter
Neuralrørsdefekter, visse medfødte misdannelser i centralnervesystemet, fx rygmarvsbrok, se medfødte sygdomme (centralnervesystemet).
Neuralrørsdefekter, visse medfødte misdannelser i centralnervesystemet, fx rygmarvsbrok, se medfødte sygdomme (centralnervesystemet).
Neuralrørsdefekter Neuralrørsdefekter omfatter manglende dannelse af hjerne og kraniekuppel (anencefali), hvilket er uforeneligt med livets beståen, og forskellige former for manglende sammenvoksning af hvirvelsøjlen og dens indhold (spina bifida). Denne spaltning er ofte forbundet med en udposning i form af
kræftsygdomme, bl.a. testikelkræft. Ved neuralrørsdefekter, dvs. anencefali og rygmarvsbrok (se medfødte sygdomme (centralnervesystemet)), er der forøget mængde alfaføtoprotein i fostervandet, hvor det kan påvises ved fostervandsprøve. Det kan desuden påvises i den gravides blod i forøget mængde ved en tripeltest.
neuralrørsdefekt, fx rygmarvsbrok. Den typiske mangelsygdom er en særlig type blodmangel (megaloblastær anæmi). Til behandling af folinsyremangel anvendes tabletter på 5 mg, hvorved kroppens depoter almindeligvis fyldes op i løbet af nogle dage, og blodmanglen forsvinder i løbet af 1-2 uger
neuralrørsdefekter), fx manglende hjerneudvikling (anencefali) eller rygmarvsbrok. Ved centrifugering koncentreres fosterceller, der stammer fra fosterets indre overflader (urin- og luftveje). Cellerne dyrkes i ca. to uger, for at de kan komme i delingsfase, hvorefter evt. kromosomabnormiteter kan påvises ved mikroskopi
neuralrørsdefekter og bugvægsdefekter (se nedenfor), som optræder med en hyppighed på tilsammen ca. 0,2% og kan påvises ved prænatal diagnostik, idet de ledsages af forøget indhold af alfaføtoprotein i fostervandet. Nogle af sygdommene, fx cystisk fibrose, læbe-gane-spalte