trisomi
Trisomi er en kromosomforstyrrelse, som medfører, at der er tre kromosomer i stedet for de normale to i et kromosompar, hos mennesker hyppigst i form af tre kromosomer nr. 21 (trisomi-21, Downs syndrom). Læs mere i Den Store Danske
Trisomi er en kromosomforstyrrelse, som medfører, at der er tre kromosomer i stedet for de normale to i et kromosompar, hos mennesker hyppigst i form af tre kromosomer nr. 21 (trisomi-21, Downs syndrom). Læs mere i Den Store Danske
trisomi eller partiel trisomi), dvs. modtager overskydende kromosommateriale. I andre situationer er der tale om en manglende mængde kromosommateriale, nemlig hvis et helt kromosom mangler (monosomi), eller blot en del af et kromosom mangler (deletion). Hvis den klassiske kromosomanalyse suppleres
er den hyppigst forekommende kromosomsygdom, som viser sig ved mental retardering og et karakteristisk udseende. Patienterne er lavstammede og fremviser en lang række såkaldte mongoltegn, som er fysiske kendetegn, der hver for sig også forekommer hos personer uden Downs syndrom
trisomi. Et eksempel hos mennesket er Klinefelters syndrom (XXY), hvor personen er en steril mand med mange kvindelige træk. Trisomi for kromosom nr. 21 fører til Downs syndrom. Monosomi og trisomi opstår ved fejl kaldet non-disjunction under kønscelledelingen, meiosen
trisomi 21). Snart påvistes en række andre aneuploidier, dvs. syndromer med et afvigende kromosomtal. Autosomale aneuploidier resulterer i mental retardering og forskellige misdannelser, som i visse tilfælde hurtigt fører til døden. Aneuploidi af kønskromosomerne er almindeligvis mindre alvorlige. Også tab
er en afvigelse i kromosomsættet (karyotypen) i form af enkelte over- eller undertallige kromosomer. Læs mere i Den Store Danske euploidi monosomi trisomi
som 46,XX og for manden som 46,XY. Karyotypen opstilles fx ved kromosomanalyse i forbindelse med fosterdiagnostik. En mand med den hyppigste kromosomsygdom, Downs syndrom, der oftest skyldes et ekstra kromosom 21 (trisomi 21), har karyotypen 47,XY,+21.
nr. 21 ved ægcelledannelsen den hyppigste form for non-disjunction. Den resulterer i en ægcelle med to kromosomer nr. 21, som herefter ved befrugtning med en normal sædcelle med et tredje kromosom fører til trisomi-21 og dermed Downs syndrom.