Spielmeyer-Vogts sygdom

Spielmeyer-Vogts sygdom, (efter de tyske læger Walther Spielmeyer, 1879-1935, og Heinrich Vogt, 1875-1936),  medfødt, alvorlig fremadskridende sygdom, der især angriber centralnervesystemet, som i løbet af 15-25 år gradvis sættes ud af funktion med deraf følgende fremadskridende og omfattende handicap. De første symptomer er synsnedsættelse, som viser sig i 5-8-årsalderen og efter 1-3 år udvikler sig til blindhed. Barnet udvikler epilepsi, i begyndelsen som korte bevidsthedstab (absencer), senere som universelle kramper (grand mal). Desuden udvikles mental retardering, korttidshukommelsen og evnen til at kombinere og koncentrere sig svækkes. Talen bliver utydelig og motorikken svækkes. Efterhånden sker der en gradvis og langsom afvikling af alle former for færdigheder.

Sygdommen tilhører en gruppe sygdomme, der som fællestræk har, at der i bl.a. nerveceller sker en aflejring og ophobning af et fedtlignende materiale, der ledsages af et fremadskridende tab af nerveceller og dannelse af arvæv. Der er tale om en arvelig sygdom, hvilket vil sige, at årsagen skal findes i en defekt i menneskets arvemateriale (kromosomerne). Denne defekt medfører, at et af kroppens proteiner har forandret struktur og derved ændret funktion, hvilket medfører, at specielt nervecellerne i hjernen går til grunde. Defekten er medfødt, men det er almindeligt, at de første symptomer viser sig i 5-8-årsalderen jfr. ovenstående, men variationer kan dog forekomme.

Sygdomsgenet for Spielmeyer-Vogts sygdom sidder på kromosom 16. Genets struktur er kendt, og der arbejdes i dag meget på at finde ud af, hvilken funktion det har. Det menes, at det protein, der dannes fra genet, er en vigtig bestanddel i alle cellers membraner. Er genet defekt, vil cellemembranerne også være defekte og derfor går cellerne (specielt nervecellerne) til grunde.

http://www.dsvf.dk/cms.ashx